Decía Kant, en uno de sus párrafos más bellos, que la diferencia entre las cosas y los seres humanos es que las primeras tienen precio y los segundos dignidad. Sirva esto como punto de partida para reflexionar acerca de las enfermedades raras y del concepto mismo de rareza. Si bien dichas dolencias se caracterizan por la falta de un conocimiento completo acerca de su origen y su desarrollo, es necesario recordar que el apelativo a su rareza obedece, en gran medida, a razones numéricas. La aproximación cuantitativa al tratamiento de la enfermedad en general y, en especial, al de estas enfermedades, acarrea todos los problemas de las visiones utilitaristas que, si bien pueden resultar necesarias en contextos de máxima excepción, atentan contra el derecho a un tratamiento digno de las minorías, que nunca son tan minorías y que, de alguna manera, siempre son las perjudicadas en dicha apelación a la excepción. Según el informe del Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura 2019-2023 se considera enfermedad rara a la que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 personas, si bien cada país tiene su propio criterio cuantitativo. Eso hace, según los informes de la Unión Europea, que alrededor de 40 millones de personas sufran una de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. Se va vislumbrando entonces que, cuantitativamente, las enfermedades raras no son tan raras o, que cada vez lo son menos. 

Si bien en inglés rare diseases hace hincapié únicamente en lo cuantitativo, en lo poco frecuente, en lo raro como rare, no en lo extraño en el sentido de weird, por las propias vicisitudes de la lengua castellana, nuestro idioma no solo incluye un carácter numérico, sino también cualitativo. Según la RAE, “raro” tiene seis acepciones: la mayoría hacen referencia a su inhabitualidad, a su carácter infrecuente o excepcional, pero otras refieren a la extravagancia e, incluso, una habla de excelencia. Encontramos, pues, un criterio cuantitativo relacionado con su prevalencia y otro cualitativo en relación a la propia singularidad de lo raro, debido a una particularidad lingüística del castellano. Esto es relevante en la medida en que presentar lo “raro” como peculiar pone sobre la mesa el debate sobre la normatividad de lo que definimos como “normal” y como “raro”. No se trata de negar la evidencia de que este tipo de enfermedades, por su recurrencia y por su propio funcionamiento son diferentes a otras dolencias más comunes. De hecho, la idea de haber elegido como Día Internacional el último día de febrero pretende mostrar esa especificidad propia de las enfermedades raras, ya que no siendo aquél fijo, puede ser el 28 o el 29 de febrero, según sea o no bisiesto, ilustra la maleabilidad y la carencia de certezas que conllevan estas dolencias. Ahora bien, desde hace tiempo –aquí es necesario mencionar, siquiera como muestra, el trabajo del filósofo francés Georges Canguilhem y su obra Lo normal y lo patológico– se viene aceptando que los criterios de lo “normal” y lo “raro” están para ser deconstruidos, que los dictados de la normatividad afectan especialmente a los cuerpos y, con ello, directamente a la enfermedad y que lo que escasea y lo que es “raro” es la inversión en investigación. 

La insuficiente inversión en investigación se traduce, según datos de la UE, en que más del 90% de las enfermedades raras carece de un tratamiento efectivo y, lo que es más alarmante, en que se tarda alrededor de cinco años de media en diagnosticarlas, cuatro años en el caso de España según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), un tiempo que resulta crucial para la evolución de la enfermedad. Se habla de medicamentos huérfanos en relación a los tratamientos de estas dolencias por el escaso interés de la industria farmacéutica para producirlos, pero también podríamos hablar de una investigación huérfana de recursos, la cual depende directamente de nuestros impuestos. 

De hecho, ambos usos o sentidos de lo “raro”, el cuantitativo y el cualitativo, han venido muy bien a todos aquellos defensores de la destrucción de nuestros servicios públicos, aquellos que gritan contra los tributos y que rechazan la intervención de las instituciones pues, ¿por qué contribuir a investigar algo “peculiar”? o, ¿por qué poner de relevancia lo que le pueda pasar a unos “pocos y pocas”? Las enfermedades raras son un asunto médico, pero también social, lingüístico y, sobre todo, político, porque hablamos de inversión dedicada a cuidar de un porcentaje pequeño de la población que, aún así, merece ser considerada en toda su dignidad. Parafresando a la filósofa feminista Kate Millet y su “lo personal es político”, podríamos decir que la enfermedad es política, pues se trata, en definitiva y, una vez más, de la ética del cuidado de los vulnerables y del derecho a una sanidad pública de calidad. El hecho de que la mitad de los pacientes de enfermedades raras en España tuviera que desplazarse fuera de su provincia para recibir atención, como pone de manifiesto los datos de la FEDER, nos señala, además de una de las caras más duras de la España vaciada, las carencias de inversión y el trasfondo social de vulnerabilidad de los afectados, nunca rentables para el lucro del sistema capitalista, pero siempre merecedores de dignidad como sujetos de derecho, es decir, como humanos y no como meros cuerpos objetos de consumo. 

Cierta concienciación también se antoja necesaria, y no sólo hoy, entre la población. Ya hemos visto lo complicado que esto resulta, inclusive con una pandemia que afecta a toda la población, mucho más difícil es visibilizar un mal que toca a una “minoría”. Quizás la preocupación pandémica que, de alguna manera, ha puesto en el centro de nuestra atención la salud, la enfermedad y el cuidado de los cuerpos, pueda servir de catalizador para poner el foco en las enfermedades raras. Se me permitirá recomendar el libro de Marco Sanz, La emancipación de los cuerpos. Teoremas críticos sobre la enfermedad (Akal: Barcelona. 2021), que ofrece reflexiones muy interesantes sobre cómo la vivencia de la enfermedad pone delante del sujeto la evidencia de su finitud y mortalidad e, igualmente importante, cómo a partir de ahí puede ser posible construir emancipación y autonomía. 

Y, con todo, pese a esa falta de inversión en investigación y, más aún, en un contexto de pandemia que ha resultado trágico, de esfuerzo incansable, no siempre reconocido, nuestros sanitarios y sanitarias han seguido tratando, animando y cuidando de las personas con enfermedades raras. De aquellas que saben que las tienen, claro está, pues, según datos de la Unión Europea, sólo alrededor de la mitad de estas enfermedades son conocidas, si bien la información de la FEDER es aún más pesimista, pues sólo estarían siendo investigadas el 20% de esas más de 6.000 enfermedades. 

Gracias a todos esos sanitarios y sanitarias que siguen cuidando de los más vulnerables. Que los aplausos que les dirigimos eventualmente no sólo sean cuantitativamente numerosos y no sólo sean aplausos, sino que estén cargados de demandas de mejora cualitativa de nuestro sistema sanitario, de crítica a aquellos que intentan destruirlo y que representen un homenaje a la investigación y a la dignidad del cuidado.

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Laila Yousef Sandoval es profesora de la Facultad de Filosofía en la UCM.